Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Альбинизм представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется отсутствием пигмента меланина. Этот пигмент известен всем как загар, так как именно он обуславливает изменение цвета кожи и выступает защитой от ультрафиолета. Альбинизм бывает полный и частичный. В большинстве случаев, качество жизни альбиносов снижается, по сравнению со здоровыми людьми, однако с этим заболеванием можно прожить долгую и насыщенную жизнь.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «альбинизм»?

Пигмент меланин обуславливает окраску кожи, волос, радужной оболочки глаз. Чем больше этого вещества в коже, тем она у человека темнее. При отсутствии или недостатке меланина кожа выглядит неестественно белой, при этом такого цвета становятся волосы, брови и ресницы.

Меланин является мощным антиоксидантом, играет роль защиты от ультрафиолета, препятствует чрезмерному проявлению психоэмоциональных реакций, снижает количество кровоизлияний и предотвращает образование язв. Его роль достаточно важна, однако при недостатке пигмента летальный исход наступает лишь в небольшом количестве случаев.

Альбиносы выглядят по-особенному. Многим людям даже нравится белая кожа и блондинистый цвет волос, однако у альбиносов этот оттенок неестественный. Следует понимать, что альбинизм является не только косметической, но и медицинской проблемой. Альбиносы приобретают немало проблем со здоровьем, среди которых основные – нарушение зрения, ожоги после действия солнечных лучей, снижение защитной функции кожи, истончение волос.

Первые признаки альбинизма

Как правило, проблема обнаруживается при рождении. Кожа младенцев имеет выраженный белый цвет, а окраска радужной оболочки отсутствует. При неполной форме могут потребоваться дополнительные обследования для выявления альбинизма – осмотр офтальмолога, анализ ДНК, исследование волосяных луковиц на тирозиназу.

Симптомы альбинизма

Меланин защищает не только кожу, но и глаз от действия ультрафиолетового излучения. Именно эти органы больше всего страдают от существующей патологии. В зависимости от уровня отсутствия меланина, различают два типа заболевания.

Полный альбинизм

Поражает кожу и глаза. Люди с рождения имеют белую кожу, светлые радужные оболочки и белые волосы (в том числе брови и кожный волосяной покров). Фермент тирозиназа, который отвечает з выработку меланина. Полностью отсутствует или не способен функционировать. Радужка глаза не окрашена и пропускает свет, поэтому кровеносные сосуды становятся хорошо заметными и придают глазу красноватый оттенок. Защитная функция меланина в зрительном аппарате не выполняется, зрение подвержено негативному воздействию ультрафиолета и падает до самых низких показателей.

Люди вынуждены носить одежду, которая закрывает максимальную площадь поверхности тела. На протяжении жизни никакая пигментация не образуется, загар не появляется. Пациенты подвержены сосудистым проблемам, а их признаки становятся хорошо заметными на белой коже. Одно из характерных проявлений со стороны зрительного аппарата – непроизвольные движения глазных яблок и светобоязнь.

Если тирозиназа присутствует, но может выполнять свои функции лишь частично, цвет кожи может быть приближенным к нормальному. По мере взросления, у таких пациентов кожа может темнеть и даже немного подвергаться загару. У некоторых даже встречаются веснушки и пигментные пятна.

Одной из разновидностей такого типа альбинизма является температурно-чувствительный тип. В этом случае меланин синтезируется только при температуре тела до 37 градусов. Новорожденный ребенок имеет белую кожу и бесцветные волосы, а позже температура тела нормализуется, и пигмент начинает вырабатываться.

Частичный альбинизм

При этой форме поражаются только глаза. Кожа и волосы пигментированы нормально и могут загорать. Основными симптомами являются нистагм, прозрачная радужка глаза, светобоязнь, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, снижение остроты, астигматизм.

Генетическое нарушение может затрагивать несколько генов. В этом случае, альбинизм будут сопровождать другие заболевания, и появляется более широкая клиническая симптоматика.

Причины и профилактика альбинизма

Цвет кожи человека определяется наследственностью. При генных нарушениях ребенок рождается с недостатком или полным отсутствием пигмента меланина. Заболевание может проявляться не сразу, но патология всегда присутствует с рождения. Следующим поколениям альбинизм также передается по наследству как по доминантному, так и по рецессивному типу. Спонтанные случаи возникновения альбинизма также были известны (то есть до пациента в роду подобных проблем диагностировано не было).

Кроме внешних проявлений, альбиносы ничем не отличаются от нормальных людей – они здоровы психологически и нормально развиваются физически.

Мер профилактики альбинизма не существует. На этапе планирования беременности родители могут обратиться за помощью к генетику, чтобы узнать вероятность рождения у них ребенка альбиноса. Как правило, этот показатель составляет 50%, если дефектный ген обнаружен у одного из родителей. При наличии подобных случаев в роду или альбинизме у обоих партнеров риски увеличиваются, однако это не гарантирует, что ребенок обязательно будет альбиносом.

Лечение альбинизма

Альбинизм – это генетическое заболевание, поэтому оно является неизлечимым. Терапия таких пациентов проводится, однако она направлена на улучшение качества жизни пациентов, а также на облегчение симптоматики.

Врач может порекомендовать следующее:

  • использование контактных линз или очков для повышения остроты зрения (предпочтение отдается тонированным изделиям);
  • нанесение солнцезащитных кремов максимальной степени на всю поверхность тела, независимо от времени года;
  • ношение одежды из натуральных тканей, которая максимально закрывает поверхность кожи, а на голову – шляпу с широкими полями;
  • обязательное использование солнцезащитных очков для защиты глаз.
Читайте также:  Левзея для женщин польза

В некоторых странах происходит дискриминация альбиносов. Над ними насмехаются или считают их негативным знаком каких-то суеверий. Известны случаи, когда части тела альбиносов использовались как лечебное средство от различных заболеваний. На самом деле, эти люди ничем не отличаются от остальных, кроме того, что их кожа, волосы и глаза ограничены в пигментации. Альбинизм не является противопоказанием для посещения каких-либо заведений или занятий каким-то видом спорта.

Альбинизм не угрожает жизни пациента, однако снижает ее качество. Необходимо больше уделять внимание здоровью своего организма, чем переживать из-за внешнего вида, который отличается от окружающих. Современная медицина находится на этапе поисков способов лечения альбинизма. Одна из перспективных возможностей – замена дефектного гена нормальным. Однако на сегодняшний день эффективных способов избавиться от проблемы или уменьшить ее выраженность не существует.

Альбинизм – это группа унаследованных заболеваний, при которых возникает дефицит меланина. Уровень меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Меланин также участвует в развитии зрительных нервов, поэтому люди, страдающие альбинизмом, имеют проблемы со зрением.

Причины Альбинизма

Альбинизм вызван мутацией на генетическом уровне. Чаще всего происходит мутация фермента тирозиназы (тирозин-3-монооксигеназы), который синтезирует меланин из тирозина аминокислоты. В зависимости от мутации производство меланина может либо замедляться, либо полностью прекращаться. В зависимости от того, какой именно ген мутировал, выделяют следующие типы альбинизма:

  • Глазокожный альбинизм
  • Глазной альбинизм (встречается только у мужчин)
  • Синдром Германски-Пудлака
  • Синдром Чедиака-Хигаси
Симптомы Альбинизма

Цвет волос и кожи. У людей, страдающих альбинизмом, часто белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых может быть темно-русый или рыжий цвет волос. Очень бледная кожа, которая легко сгорает, но не темнеет на солнце, также характерна для альбинизма.

Цвет глаз. При альбинизме, у людей могут быть светло-голубые, серые или карие глаза. Цвет глаз зависит от типа альбинизма и количества меланина. Люди из этнических групп с более темной пигментацией имеют более темный цвет глаз.

Проблемы со зрением. Снижение уровня меланина может также вызывать следующие проблемы со зрением:

  • плохое зрение — либо близорукость, либо дальнозоркость, слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно восстановить)
  • астигматизм
  • светобоязнь
  • нистагм — непроизвольное движение глаз из стороны в сторону
  • косоглазие
Диагностика Альбинизма

Диагностика альбинизма основывается на:

  • осмотре пациента для выявления признаков отсутствия пигмента;
  • сравнении цвета кожи пациента с цветом кожи его родственников;
  • осмотре глазного дна офтальмологом;
  • тест с инкубацией волосяной луковицы (анализ луковицы на тирозиназу);
  • биопсия кожи/волосяной луковицы
  • консультации генетика для определения типа заболевания

Изменения пигментации также могут вызывать другие заболевания, но при этом не будет проблем со зрением. То есть, наличие изменений пигмента и нарушений зрения позволяет врачу диагностировать альбинизм.

Лечение Альбинизма

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, полное излечение не представляется возможным. Лечение основывается на сведении к минимуму симптомов и наблюдении за изменениями. Основными методами лечения являются:

  • Ежегодный осмотр у офтальмолога и, скорее всего, ношение коррекционных линз. В некоторых случаях может потребоваться операция на мышцах глаз для минимизации симптомов нистагма или коррекции косоглазия.
  • Уход за кожей и профилактика рака кожи. Ежегодное обследование на рак кожи или выявление нарушений, которые могут привести к раку.

Люди с синдромом Германски-Пудлака или Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в постоянном наблюдении для своевременного оказания помощи и предотвращения осложнений.

Общие рекомендации врачей для людей с альбинизмом:

  • Использовать солнцезащитные средства с коэффициентом защиты (SPF) не ниже 30
  • Избегать длительного пребывания на солнце
  • Носить закрытую одежду, такую как рубашки с длинным рукавом, длинные брюки и носки
  • Носить головные уборы (предпочтительнее, широкополые шляпы) и солнцезащитные очки

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются отсутствием или значительным снижением выработки пигмента меланина. Тип и количество меланина, который вырабатывается в вашем организме, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и имеют повышенный риск развития рака кожи.

Вылечить альбинизм невозможно, однако люди, страдающие этим заболеванием, могут принять меры, чтобы защитить свою кожу и сохранить зрение. Некоторые люди с альбинизмом могут находиться в социальной изоляции или подвергаться дискриминации.

Чаще всего, но не во всех случаях, проявлениями альбинизма являются изменения внешнего вида кожи, цвета волос и глаз человека. В то же время все люди с данным заболеванием испытывают проблемы со зрением.

Кожа
Хотя наиболее узнаваемыми проявлениями альбинизма являются белый цвет волос и розоватый тон кожи, окраска кожных покровов (пигментация) может находиться в диапазоне от светлой до смуглой, и может быть почти такой же, как и у родителей или братьев и сестер, не страдающих альбинизмом.
У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется, у других в детстве и в подростковом возрасте может начаться или усилиться выработка меланина, что приводит к небольшим изменениям пигментации. Под воздействием солнечного излучения у некоторых людей могут возникать:

  • Веснушки
  • Родимые пятна, с пигментом или без него – родимые пятна без пигмента, как правило, имеют розовый цвет
  • Крупные веснушки, напоминающие пятна (лентиго)
Читайте также:  Наращивание ресниц прайс

Способность к загару


Волосы

Цвет волос может варьировать от очень светлого до темно-русого. Лица африканского или азиатского происхождения, которые страдают альбинизмом, могут иметь волосы светло-русого, рыжего или темно-русого цвета. Волосы также могут потемнеть с возрастом.

Цвет глаз
Цвет глаз может быть светло-голубым или карим и может меняться с возрастом.
Отсутствие пигмента в цветной части глаза (радужной оболочке) делает ее немного прозрачной. Это означает, что радужная оболочка не могут полностью блокировать поступление света в глаза. Из-за этого очень светлые глаза могут при некотором освещении выглядеть красными. Это происходит потому, что вы видите свет, отраженный от задней части глаза и переходящий обратно через радужную оболочку – по аналогии с эффектом «красных глаз», возникающем на фото со вспышкой.

Зрение
Признаки и симптомы альбинизма, связанные с органом зрение:

  • Быстрые, непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм)
  • Невозможность обоих глаз сфокусироваться в одной точке или двигаться сонаправленно (косоглазие)
  • Тяжелая близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Нарушение формы роговицы (передней части глазного яблока), или хрусталика (биологической линзы), расположенной внутри глаза, которое вызывает ухудшение зрения (астигматизм)

Если ваш ребенок при рождении имеет недостаток пигментации волос или кожи, влияющий на цвет ресниц и бровей, как это часто бывает у детей с альбинизмом, ваш врач, скорее всего назначит вам консультацию глазного врача (офтальмолога) и будет внимательно следить за любыми изменениями пигментации кожи и волос ребенка.
У некоторых детей первым признаком альбинизма является нарушение способности следить за предметом. После этого в возрасте трех-четырех месяцев могут появиться быстрые непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм). Если вы заметили эти симптомы у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.
Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка, страдающего альбинизмом, часто возникают носовые кровотечения, легко образуются гематомы или если он болеет хроническими инфекционными заболеваниями. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Германски-Падлака или Чедиака-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными генетическими заболеваниями.

Альбинизм обусловлен ​​мутацией в одном из нескольких генов. Каждый из этих генов содержит инструкции для синтеза одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоцитами. Они находятся в коже и радужной оболочке глаза. Мутация может привести к отсутствию или значительному снижению выработки меланина.
При некоторых типах альбинизма человек должен унаследовать две копии мутантного гена – по одной от каждого родителя – для того, чтобы возникло заболевание (рецессивное наследование).

Воздействие на развитие органа зрения
Независимо от того, мутация какого гена вызвала заболевание, ухудшение зрения является основной особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены неравномерным развитием зрительных нервных путей от глаза к мозгу и аномалиями развития сетчатки.

Виды альбинизма
Выделяют следующие виды альбинизма, в зависимости от того, мутация какого гена вызвала заболевание:

  • Глазокожный альбинизм. Глазокожный (гла-зо-кож-ный) альбинизм развивается вследствие мутации в одном из четырех генов. Люди с глазокожным альбинизмом (ГКА) 1 типа имеют от рождения молочно-белую кожу, очень светлые волосы и голубые глаза. У одних людей с ГКА 1 типа никогда не происходит усиления пигментации кожи, волос и радужки глаз, у других в раннем детстве начинается выработка меланина. Их волосы могут стать золотистыми, темно-русыми или рыжими, зрачки могут изменить цвет, просвечивание капилляров через зрачки уменьшается. ГКА 2 типа чаще всего встречается у жителей стран Африки к югу от Сахары, афро-американцев и североамериканских индейцев. Волосы у них могут быть светло-русыми, золотисто-каштановыми, рыжими, огненно-рыжими, глаза могут быть серо-голубыми или темными, а кожа при рождении белая. Под воздействием солнечного излучения на коже, с течением времени, могу возникать веснушки, родимые пятна или лентиго. Люди с ГКА 3 типа, который встречается в основном у южноафриканцев, как правило, имеют рыжевато-коричневую кожу, рыжие или рыжеватые волосы и карие или темно-карие глаза. ГКА 4 типа похож на ГКА 2 типа и чаще всего встречается у людей Восточно-азиатского происхождения.
  • Х-связанный рецессивный глазной альбинизм. Причиной Х-связанного глазного альбинизма, который встречается почти исключительно у мужчин, является мутация гена в Х-хромосоме. При глазном альбинизме имеются проблемы со зрением, но цвет кожи, волос и глаз, как правило, в пределах нормы или немного светлее, чем у кровных родственников.
  • Синдром Германски-Падлака. Синдром Германски-Падлака – это редкая разновидность альбинизма, вызванная мутацией в одном из, как минимум, восьми различных генов. Заболевание часто встречается в Пуэрто-Рико. Его симптомы схожи с симптомами глазокожного альбинизма. Также при синдроме Германски-Падлака могут развиваться поражения легких и кишечника или нарушения свертываемости крови.
  • Синдром Чедиака-Хигаси. Синдром Чедиака-Хигаси является редкой формой альбинизма, связанной с мутацией в гене, кодирующем синтез белка, который называется регулятором лизосомального транспорта (РЛТ, lysosomal trafficking regulator, LYST). Симптомы заболевания напоминают ГКА. У людей, страдающих синдромом Чедиака-Хигаси, волосы, как правило, темно-русые или светлые с серебристым отливом, а кожа, как правило, имеет тон от молочно-белого до сероватого. Люди с этим синдромом имеют дефект лейкоцитов, что увеличивает риск инфекционных заболеваний.
Читайте также:  Итп болезнь

Осложнениями альбинизма являются поражения кожи, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Поражения кожи при альбинизме
Одним из наиболее серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, является повышенный риск развития солнечных ожогов и рака кожи.

Социальные и эмоциональные факторы
Окружающие могут негативно реагировать на людей, страдающих альбинизмом.
Детей с альбинизм могут обзывать, дразнить или задавать неуместные вопросы по поводу их внешнего вида, защитных очков или приспособлений для исправления зрения.
Многие люди с альбинизмом считают «альбинос» обидным, поскольку оно как бы ставит клеймо на них.
Люди с альбинизм, как правило, выглядят очень непохожими на членов их собственных семей или этнических групп, поэтому могут чувствовать себя чужаками или рассматриваться как аутсайдеры.
Все эти факторы могут способствовать социальной изоляции, низкой самооценке и стрессу.

Этапы диагностики альбинизма включают:

  • Осмотр
  • Описание изменений пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза
  • Тщательное офтальмологическое обследование
  • Сравнение пигментации кожи вашего ребенка с пигментацией у других членов семьи

Врач, специализирующийся на глазных заболеваниях (офтальмолог) проведет обследование глаз вашего ребенка. Оно будет включать оценку нистагма, косоглазия и светобоязни. Также с помощью специального устройства врач осмотрит сетчатку глаза и определит, имеются ли какие-либо ее аномалии. Другое исследование позволяет регистрировать ответы зрительной коры головного мозга на стимуляцию реверсивным паттерном или световой вспышкой, что позволяет выявить поражения зрительного нерва.

Если глазные симптомы, такие как нистагм, выражены только с одной стороны, причиной состояния вашего ребенка является не альбинизм, а какое-либо другое заболевание. Помимо альбинизма нарушения пигментации кожи могут иметь другие причины, но, в отличие от альбинизма, для них не характерно наличие поражений органов зрения.

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, возможности лечения ограничены. Для сохранения здоровья вашего ребенка очень важно заботиться о зрении и регулярно осматривать кожные покровы, чтобы своевременно выявить какие-либо их патологические изменения.
Вашему ребенку, скорее всего, придется носить очки с диоптриями, которые выпишет врач, и проходить ежегодный осмотр у офтальмолога. Хотя хирургические вмешательства редко применяются для лечения альбинизма, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на глазодвигательных мышцах, чтобы уменьшить нистагм. Операция для исправления косоглазия может сделать его менее заметным, но не улучшит зрение.
Ваш врач должен ежегодно осматривать кожу вашего ребенка, чтобы своевременно выявить признаки возникновения рака кожи или предраковых состояний. Взрослые люди, страдающие альбинизмом, должны ежегодно проходить осмотр у офтальмолога и дерматолога в течение всей жизни.
Люди, страдающие синдромами Германски-Падлака и Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в оказании регулярной специализированной медицинской помощи для предотвращения осложнений заболевания.

Борьба с нарушениями зрения
Многие люди с альбинизмом пытаются различными способами компенсировать нарушения зрения, например, наклоняя голову в сторону, чтобы уменьшить нистагм, или держа в руках книгу очень близко, чтобы было легче читать.

Преодоление трудностей в обучении
Несмотря на нарушения зрения и патологию зрительных проводящих путей, у детей с альбинизмом нет умственной отсталости. Если ваш ребенок страдает альбинизмом, заранее начните сотрудничать с учителями и директорами школ, чтобы предпринять меры, помогающие ребенку адаптироваться. Следует посадить ребенка как можно ближе к доске, использовать для обучения книги с крупным шрифтом или планшетный компьютер, избегать яркого света во время занятий и давать ребенку больше времени на выполнение заданий.
При необходимости сначала объясните персоналу школы, что такое альбинизм и как это влияет на ребенка. Также спросите об услугах, которые может предоставить школа, чтобы оценить потребности вашего ребенка.

Облегчить процесс обучения для вашего ребенка можно с помощью следующих мер:

  • Ребенка следует посадить за парту ближе к доске
  • Использование планшетного компьютера, который может быть синхронизирован с интерактивной доской SMART Board, что позволит ребенку сидеть дальше от доски
  • Использование раздаточных материалов
  • Использование специальных учебников для слабовидящих, в которых текст напечатан черным на белой бумаге
  • Широкоформатная печать учебников
  • Другие меры, например, обучение ребенка, как увеличить размер шрифта на экране компьютера

Предотвращение конфликтов со сверстниками и социальной изоляции
Помогите своему ребенку развить навыки, позволяющие справиться с реакциями других людей на альбинизм:

  • Поощряйте ребенка обсуждать с вами свои переживания и чувства
  • Научите ребенка отвечать на насмешки сверстников или неудобные вопросы
  • Найдите группу поддержки среди сверстников или интернет-сообщество с помощью специальных организаций, таких как Национальная организация по Альбинизму и гипопигментации. Вы можете связаться с ними по номеру 800-473-2310.
  • Обратитесь к услугам психотерапевта, который может помочь вам и вашему ребенку нормально общаться с людьми и преодолевать трудности.

Если кто-либо из членов вашей семьи имеет альбинизм, врач-генетик сможет определить, какова вероятность рождения у вас ребенка с альбинизмом. Он может также дать вам информацию о существующих диагностических методах и расскажет вам о плюсах и минусах генетического тестирования для каждого члена вашей семьи.

Ссылка на основную публикацию
Что такое аденоидит и как его лечить
В носоглотке каждого человека располагаются глоточные миндалины или аденоиды, которые осуществляют иммунную защиту слизистых оболочек, а также производят лимфоциты (клетки...
Что принять при сотрясении головного мозга
Сотрясение головного мозга ー это частая травма. В зависимости от тяжести, ее проявления могут пройти за пару дней, или же...
Что произойдет с организмом если бросить курить
Что происходит с организмом после отказа от курения Post author:Nicky D. Regem Запись опубликована: 2020-01-14 Post category:Статьи о курении Отказ...
Что такое альбинизм у человека
Альбинизм представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется отсутствием пигмента меланина. Этот пигмент известен всем как загар, так как именно он...
Adblock detector