Причины мраморной болезни

Причины мраморной болезни

«С этим не живут!» – каждый год от 2 до 5 семей в Чувашии слышат такой страшный приговор своему новорожденному малышу. Причина – редчайшее наследственное заболевание, известное в медицине как остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга, а в народе – мраморная болезнь. Мало кому из детей удается протянуть с этим тяжелым недугом до 2-3 лет, да и то в мучениях. Чтобы избежать горя, родителям, планируя беременность, нужно пройти генетическое обследование, а если беда уже постучалась в семью – немедленно искать возможности для трансплантации костного мозга.

Остеопетроз считается заболеванием крайне редким и тяжелым: костная ткань разрастается и уплотняется настолько, что повреждает костный мозг. Сами кости при этом трансформируются, пережимая важные сосуды и нервы, а процесс кроветворения вытесняется в почки и селезенку. Это заболевание всегда врожденное, то есть обусловлено генетическими изменениями. И, что удивительно, именно представители чувашского народа – носители этих самых аномальных генов (одного или нескольких), которые и провоцируют развитие болезни еще в утробе матери. Если во всем мире эту болезнь диагностируют у 1 из 100-200 тысяч малышей и даже реже, то в Чувашии, согласно статистике, беда не обходит одного из 3500-4000 новорожденных, то есть случается более чем в 25 раз чаще! Так, ежегодно в республике с мраморной болезнью рождается до 5 малышей – и, увы, столько же умирает.

Дима Григорьев, диагноз: остеопетроз. В возрасте 1 год ему была произведена трансплантация костного мозга в израильской клинике «Хадасса». Сейчас Дима здоров и приезжает только на контрольные обследования.

Ответственность родителей

Как показывают исследования проблемы, остеопетроз развивается исключительно у тех детей, родители (и отец, и мать) которых чуваши и в тоже время оба носители определенных генов. Согласно недавним исследованиям, таких в республике около 4,5% (из 1114 прошедших обследование ген был выявлен у 54 человек). Именно поэтому всем супружеским парам еще до беременности медики настоятельно рекомендуют исследовать свой генотип – для этого достаточно сдать анализ крови. Далее – когда плод уже сформировался (после 8 недель беременности) необходимо провести внутриутробное исследование на генотип, чтобы вовремя выявить признаки заболевания, если оно проявится.

Медики с сожалением констатируют – будущие родители относятся к подобным процедурам легкомысленно: даже если в роду были случаи мраморной болезни, то есть родитель очевидно является носителем гена болезни, обследование все равно не проводится. Что и говорить о тех, кто о заболевании не слышал ни из семьи, ни от врачей.

Если же болезнь все-таки коснулась семьи – ребенок родился с остеопетрозом, то выход все равно есть.

Сила и слабость медицины

Как показывает практика последних десятилетий, эффективным и, по сути, единственным способом спасения жизни при тяжелых формах остепетроза в большинстве случае становится пересадка костного мозга. Другие методы, в частности медикаментозная терапия, лишь временно могут облегчить состояние малыша или справится с осложнениями, но не позволяют остановить болезнь. А сотни малышей, которым трансплантация была проведена вовремя, могут сегодня полноценно жить.

В России пересадка костного мозга хоть теоретически и возможна, но на практике возникает ряд труднопреодолимых препятствий, в частности нет специалистов с опытом проведения подобных операций при остеопетрозе. Даже если удастся в кратчайшие сроки найти подходящего донора, что тоже редкость, то врачей, которые могли бы гарантировать результат, попросту нет. Кроме того, не отлажена и система реабилитации, которая позволяла бы пациентам после трансплантации в прямом смысле встать на ноги. Именно поэтому родителям приходится искать спасение малыша за границей.

Читайте также:  Хроническая дорсалгия

Надежный вариант – в Израиле

Ведущим специалистом в мире по трансплантации костного мозга у детей заслужено считается Доктор Полина Стефански – член различных онкогематологических ассоциаций Европы и Америки. Она не только владеет самыми современными методиками в лечении остеопетроза и успешно применяет их на практике, но и сама является автором уникальных разработок. Это позволяет ей контролировать состояние маленьких пациентов и оперативно принимать решения об их лечении.

Доктор Полина Стефански с Кириллом Красновым, в сентябре 2014 года ему провели трансплантацию от неродственного донора.

На сегодняшний день Доктор Стефански возглавляет отделение трансплантации костного мозга при медицинском центре «Хадасса» в Израиле и здесь принимает пациентов со всего мира, и в частности из стран СНГ. Именно поэтому клиника «Хадасса» становится главным пунктом назначения для самых маленьких пациентов с остеопетрозом.

Здесь созданы все необходимые условия для лечения и восстановления пациентов с мраморной болезнью.

Благодаря новейшим протоколам врачам «Хадасса» удается добиться успеха примерно в 95% случаев пересадки костного мозга. Особенно восприимчивы к процедуре малыши до 3-х месяцев. Поэтому обращаться за помощью стоит уже сразу после рождения. Чем раньше остеопетроз будет остановлен, тем меньше вреда он причинит организму.

В зависимости от стадии заболевания возможны различные виды трансплантаций, а также последующей терапии. Большой опыт наблюдения пациентов с остеопетрозом, мировая практика, а также разработанные на основе собственных исследований протоколы лечения позволяют специалистам «Хадасса» рассматривать каждый случай индивидуально.

В медицинском центре «Хадасса» созданы все условия для комфортного пребывания и лечения: в операционных отделения трансплантации костного мозга – современные системы освещения и кондиционирования, в палатах – все необходимое для длительного пребывания, круглосуточно в клинике дежурит медперсонал, готовый оказать любую помощь пациенту.

  • Что это такое
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Видео по теме

Мраморная болезнь (остеопетроз) – это редкая патология, которая передается по наследству и проявляется равномерным уплотнением и хрупкостью костной ткани, нарушением кроветворного процесса в костном мозге. Ее еще называют болезнью Альберса Шенберга, который описал ее первым в 1904 году.

Что это такое

Диагноз «остеопетроз» ставится очень редко, примерно в одном случае на 300 тысяч. Однако в некоторых российских областях заболевание выявляется намного чаще. В частности, в Чувашии этот показатель составляет 1 на 3500 человек, а в республике Марий Эл – 1 на 14000. Такая разница встречаемости обусловлена особенностями здоровья коренных жителей.

Мраморной болезнь называется потому, что кости пациента на срезе похожи на гладкий мрамор, в то время как здоровая кость напоминает пористую губку. Из-за такого строения костная ткань становится слишком прочной и в то же время хрупкой: ее очень сложно распилить, но без труда можно расколоть.

Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста – тонкого соединительнотканного слоя, выстилающего внутреннюю поверхность костей и формирующего костномозговой канал. На отдельных участках возможны разрастания периоста – надкостницы, образующей на поверхности костей сегменты из губчатой ткани: в норме здесь должно быть плотное костное вещество.

Костномозговые каналы длинных трубчатых костей сужаются или исчезают вовсе, тотально замещаясь плотной массой. Наиболее сильно патологические изменения заметны в зонах роста, особенно вверху большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней части бедра и рядом с запястьем – данные области буквально «надуваются» и приобретают форму колбы.

Читайте также:  При каком холестерине пьют статины

Губчатая ткань плоских костей – черепа, лопаток, позвонков, ключиц – меняется на плотное костное вещество, что может приводить к увеличению и деформации головы. Вследствие сужения отверстий, через которые выходят зрительный и слуховой нервы, возможно прогрессирующее ухудшение зрительной и слуховой функции.

Кортикальный слой костей черепа может перестраиваться неравномерно и образовывать шероховатости на внутренней поверхности костей. Это иногда провоцирует кровоизлияния в эпидуральное пространство между черепом и твердой мозговой оболочкой. В некоторых случаях кровь может скапливаться в зоне между паутинной и твердой мозговой оболочкой (субдуральное кровоизлияние).

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Общие сведения

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере. Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке. Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Читайте также:  Чем питаться после перитонита

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

  • кортикостероидная терапия;
  • тиреотропные гормоны;
  • γ-интерферон;
  • препараты эритропоэтина;
  • дополнительный прием витамина D.

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Ссылка на основную публикацию
Приступы мокрого кашля у ребенка
Кашель является защитный приспособлением, предохраняющим дыхательные пути от попадания слизи, жидкости и инородных предметов. Кашель бывает влажный и сухой. Оба...
Примочки ромашкой от прыщей
Простой, нарядный цветок, известный всем – это ромашка. Растение растет практически везде, и столь же широко оно известно. Вообще, о...
Принимать таблетки от давления до еды или после еды
Медикаментозная терапия позволяет нормализовать кровяное давление и привести сосуды в норму. Таблетки, понижающие давление, различают по составу и прямому действую...
Приступы одышки причины
Одышка — это дискомфорт или трудности при дыхании. Свои ощущения люди описывают разными способами: не хватает воздуха, тяжело в груди,...
Adblock detector