Сидеробластическая анемия

Сидеробластическая анемия

Сидеробластная анемия — это гетерогенная группа наследственных или приобретенных заболеваний, характеризующихся анемиями различной степени тяжести и специфическими клетками-сидеробластами в костном мозге. По данным ВОЗ, для сидеробластной анемии характерна изолированная дисплазия эритроидных бластов, а также появление в костном мозге овальных сидеробластов.

В медицинской литературе сидеробластами называют эритробласты с не менее чем пятью сидеротическими слоями, общий размер которых составляет, по крайней мере, треть длины окружности ядра эритробласта.

Сидеробластная анемия, как правило, связана с микроцитозом (в периферической крови преобладают микроциты) и гипохромией (кровяной цветовой показатель ниже 0,8). Именно этим она отличается от железодефицитной анемии и талассемии. Хотя железо в необходимых количествах при данном заболевании присутствует, наблюдается митохондриальный дефект, который не дает железу попадать в гемоглобин. Вместо железа в митохондриях накапливаются красные клеточные ядра, образуя «кольца» сидеробластов.

Избыточное накопление красных клеточных ядер происходит за счет снижения синтеза гемоглобина. Это состояние может быть как врожденным, так и приобретенным. Чаще встречается приобретенная форма заболевания. Иногда она является определенным этапом развития миелодиспластического синдрома (МДС). Множество случаев сидеробластной анемии связаны с алкогольной зависимостью, лекарственными препаратами.

Наследственная сидеробластная анемия

Наследственная сидеробластная анемия называется также Х-хромосомной сидеробластной анемией и передается в женской хромосоме.

В 1945 году доктор Томас Кули описал первые случаи Х-хромосомной сидеробластной анемии у двух братьев из многодетной семьи, в которой наследование заболевания наступило через шесть поколений. Первый генетический дефект, ответственный за появление данного заболевания — нарушения в гене ALAS-2, второй — аномалия Xq13 в Х-хромосоме. Также последние исследования в данной области подтверждают связь заболевания с геном фосфоглицераткиназы (ФГК), наблюдаемой при синдроме Менкеса (врожденной аномалии транспортировки меди). Медь имеет большое значение для клеточного усвоения железа из трансферрина. Кроме того, она является кофактором ферментов митохондриальной цепи при переносе электронов. Изменение в хромосомной области Xq13 нарушает клеточный метаболизм меди.

Сидеробластная анемия в этом случае будет вторичным заболеванием, которое сопровождает нарушения обмена веществ. Мутации гена могут быть классифицированы в соответствии с их влиянием на ферменты: низким сродством к пиридоксальфосфату, структурной нестабильностью, аномальными каталитическими свойствами или повышенной восприимчивостью к митохондриальной протеазе. Любая из этих аномалий замедляет биосинтез, следовательно, снижается производство таких составляющих крови, как гемы. В конце концов, появляется низкая производительность гемоглобина, развивается анемия. Наследственная Х-хромосомная сидеробластная анемия обычно чаще встречается у мужчин.

Митохондриальная цитопатия

Группа расстройств, в ходе которых происходит удаление части митохондриального генома (от 30 до 16%), то есть его делеция (утрата хромосомного участка). Независимая митохондриальная репликация в сочетании со случайной сегрегацией дочерних клеток при митозе приводит к тому, что новореплицированные клетки могут иметь большее или меньшее количество дефектных митохондрий. Этот процесс случайный, и предугадать, какое количество дефектных митохондрий будет в клетке, невозможно. Митохондрии передаются ребенку матерью. Следовательно, митохондриальная цитопатия передается по материнской линии, и мать с умеренным проявлением заболевания может иметь одного здорового ребенка и одного тяжелобольного ребенка с митохондриальной гетероплазией (при этом заболевании одна и та же клетка может содержать и здоровые, и дефектные митохондрии).

Вторичная сидеробластная анемия, связанная с заболеваниями и приемом лекарственных препаратов

Большинство сидеробластных анемий связаны с употреблением медикаментов, а также алкоголя и различных химических веществ, тяжелых металлов (например, свинца), гематологическими, неопластическими и воспалительными заболеваниями.

Приобретенная форма заболевания встречается намного чаще наследственной. Состояние иногда сопутствует миелодиспластическому синдрому. Проявляются наследственные формы почти всегда в младенчестве или в детстве. Приобретенные в основном возникают в пожилом возрасте. Миелодиспластический синдром — это группа расстройств, для которой характерна гемопоэтическая дисфункция стволовых клеток. Приводят к ухудшению функции мозга, цитопении периферической крови. Примерно у 15% пациентов с миелодисплазией развивается острый лейкоз.

Лекарственная и токсин-индуцированная сидеробластная анемия появляется под воздействием активного вещества лекарства или токсина. Обычно при устранении главного раздражающего фактора такая анемия исчезает, то есть довольно легко поддается лечению и устранению без дополнительного приема лекарственных препаратов.

Сидеробластная анемия вследствие токсинов — самая распространенная форма приобретенного заболевания этого вида. Основное раздражающее вещество – этанол. Именно поэтому у людей, страдающих алкоголизмом, это заболевание встречается чаще.

Этанол вызывает сидеробластную анемию пиридоксинреагирующую (избыток пиридоксальфосфата) и дефицит пиридоксальфосфата.

Читайте также:  Прокарбазин инструкция по применению цена

Свинцовая интоксикация быстро приводит к сидеробластной анемии из-за быстрой всасываемости в ткани. Если в организме имеется хотя бы небольшой железодефицит, интоксикация свинцом будет проходить намного быстрее. В настоящее время практически во всех странах мира запрещено использование свинцовых красок, а также различных строительных материалов на основе этого компонента.

Многие страны запретили производить бензин с добавлением свинца. К сожалению, запрет действует не во всех странах мира. Многие бедные страны продолжают использовать бензин, содержащий свинец, поскольку он дает большее количество энергии на литр и менее дорогой, чем бензин высокой степени рафинации. Автомобильные выхлопы и промышленная отработка загрязняют свинцом почву и питьевую воду.

Пиридоксинреагирующая анемия

Пиридоксин — это вещество, которое является производной от пиридина – активного соединения, проявляющего свойства витаминов группы В. Вот почему различные виды анемии так часто связаны с питанием, в частности, недоеданием. Ведь витамины группы В организм получает преимущественно из пищи, и дефицит питательных веществ очень быстро сказывается на состоянии здоровья человека.

Первичная недостаточность пиридоксина, как правило, вторична по отношению к недоеданию. В клинической картине больного с дефицитом пиридоксина преобладает периферическая невропатия и дерматит.

Пиридоксальфосфат — это витамин В6. Он принимает активное участие в синтезировании различных белков, в том числе и гемоглобина, глютаминовой кислоты, а также превращает фолиевую кислоту, поступающую с пищей, в форму, пригодную для усвоения и переработки в организме человека. Без этого вещества печень, нервная система, сердце и другие внутренние системы и органы не смогут функционировать нормально.

Симптомы и лечение сидеробластных анемий

Основные симптомы сидеробластных анемий и всех их подвидов:

  • нарушения работы нервной системы (бессонница или сонливость, беспокойство, тревожность);
  • слабость мышц;
  • отсутствие аппетита;
  • диспепсические проявления (расстройство желудка, диарея, тошнота).

Первым шагом в лечении сидеробластной анемии является исключение внешних раздражающих факторов: алкоголя, токсичных веществ, а также различных лекарственных препаратов (если это возможно, уменьшить дозировку). При пиридоксинреагирующей анемии необходим прием пиридоксина, начиная с дозировки 100-200 мг и до 500 мг. Показан прием фолиевой кислоты, которая компенсирует возможный эритропоэз.

Редко применяемые методы лечения: трансплантация стволовых клеток. Однако этого вида лечения рекомендуется избегать, особенно у пожилых пациентов, так как он связан с высоким риском для жизни. Пациенты с тяжелыми формами наследственной сидеробластной анемии и их семьи должны получить консультацию у генетика.

Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой 22 параметра, включая СОЭ

Клинический (общий) анализ крови – это развернутое исследование качественного и количественного состава крови, в ходе которого дается характеристика эритроцитов и их специфических показателей (MCV, MCH, MCHC, RDW), лейкоцитов и их разновидностей в процентном соотношении (лейкоцитарная формула) и тромбоцитов, а также определяется скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Используется для диагностики и контроля лечения многих заболеваний.

*10^9/л – 10 в ст. 9/л;

*10^12/л – 10 в ст. 12/л;

г/л – грамм на литр;

мм/ч. – миллиметр в час.

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Возраст

Референсные значения

Возраст

Пол

Эритроциты, *10^12/л

Возраст

Пол

Гемоглобин, г/л

Возраст

Пол

Гематокрит, %

Средний объем эритроцита (MCV)

Пол

Возраст

Референсные значения

Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH)

Возраст

Референсные значения

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC)

Возраст

Референсные значения

Возраст

Референсные значения

10 дней – 1 месяц

6 месяцев – 1 год

1. Анемия

Снижение гемоглобина и/или эритроцитов свидетельствует о наличии анемии. С помощью показателя MCV можно провести первичную дифференциальную диагностику анемий:

  1. MCV менее 80 fl (микроцитарная анемия). Причины:
    1. железодефицитная анемия,
    2. талассемия,
    3. анемия хронического заболевания,
    4. сидеробластическая анемия.

Учитывая, что самой частой причиной микроцитарной анемии является дефицит железа, при выявлении микроцитарной анемии рекомендуется определение концентрации ферритина, а также железа сыворотки и общей железосвязывающей способности сыворотки. Рекомендуется обратить внимание на показатель RDW (увеличен только при железодефицитной анемии) и количество тромбоцитов (часто увеличено при железодефицитной анемии).

  1. MCV 80-100 fl (нормоцитарная анемия). Причины:
    1. кровотечение,
    2. анемия при ХПН,
    3. гемолиз,
    4. анемия при недостаточности железа или витамина B12.
  2. MCV более 100 fl (макроцитарная анемия). Причины:
    1. злоупотребление алкоголем,
    2. лекарственные препараты (гидроксимочевина, зидовудин),
    3. дефицит витамина B12 и фолиевой кислоты.
Читайте также:  Пластырь тейп отзывы

Выраженный макроцитоз (MCV более 110 fl), как правило, указывает на первичное заболевание костного мозга.

При анемии вне зависимости от ее вида СОЭ, как правило, повышена.

2. Тромбоцитопения

  • тромбоцитопеническая пурпура / гемолитико-уремический синдром;
  • ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свертывание);
  • лекарственная тромбоцитопения (ко-тримоксазол, прокаинамид, тиазидовые диуретики, гепарин);
  • гиперспленизм;
  • идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура.

Следует помнить, что у беременных женщин в норме тромбоциты могут снижаться до 75-150×109/л.

3. Лейкопения

Для дифференциальной диагностики лейкопений имеет значение как абсолютное количество каждого из 5 основных ростков лейкоцитов, так и их процентное соотношение (лейкоцитарная формула).

Нейтропения. Снижение нейтрофилов менее 0,5×109/л – тяжелая нейтропения. Причины:

  • Врожденный агранулоцитоз (синдром Костманна);
  • Лекарственная нейтропения (карбамазепин, пенициллины, клозапин и другие);
  • Инфекции (сепсис, вирусная инфекция);
  • Аутоиммунная нейтропения (СКВ, синдром Фелти).
  • Врожденная лимфопения (агаммаглобулинемия Брутона, тяжелый комбинированный иммунодефицит, синдром ди Джорджи);
  • Приобретенный вариабельный иммунодефицит;
  • Лекарственная лимфопения (глюкокортикостероиды, моноклональные антитела);
  • Вирусная инфекция (ВИЧ);
  • Аутоиммунная лимфопения (СКВ, ревматоидный артрит, саркоидоз);
  • ХПН;
  • Туберкулез.

4. Полицитемия

Увеличение концентрации Hb и/или Ht и/или количества эритроцитов может наблюдаться при:

  • Истинная полицитемия – миелопролиферативное заболевание. В анализе крови кроме эритроцитоза наблюдается тромбоцитоз и лейкоцитоз.
  • Относительная полицитемия (компенсаторный ответ костного мозга на гипоксию при ХОБЛ или ИБС; избыток эритропоэтина при почечно-клеточной карциноме).

Для дифференциальной диагностики полицитемии рекомендуется исследование уровня эритропоэтина.

  1. Тромбоцитоз
  • Первичный тромбоцитоз (злокачественное заболевание миелоидного ростка костного мозга, в том числе эссенциальный тромбоцитоз и хронический миелолейкоз);
  • Вторичный тромбоцитоз после удаления селезенки, при инфекционном процессе, железодефицитной анемии, гемолизе, травме и злокачественных заболеваниях (реактивный тромбоцитоз).

Повышение Hb, MCV или общего количества лейкоцитов свидетельствует в пользу первичного тромбоцитоза.

  1. Лейкоцитоз

Первым шагом при интерпретации лейкоцитоза является оценка лейкоцитарной формулы. Лейкоцитоз может быть обусловлен избытком незрелых лейкоцитов (бластов) при остром лейкозе или зрелых, дифференцированных лейкоцитов (гранулоцитоз, моноцитоз, лимфоцитоз).

Гранулоцитоз — нейтрофилия. Причины:

  • Лейкемоидная реакция (реактивная нейтрофилия при наличии инфекции, воспаления, применения некоторых лекарственных средств);
  • Миелопролиферативное заболевание (например, хронический миелолейкоз).

Повышение палочкоядерных нейтрофилов более 6 % свидетельствует о наличии инфекции, но также может наблюдаться при хроническом миелолейкозе и других миелопролиферативных заболеваниях.

Также косвенным признаком инфекционного процесса является увеличение СОЭ, которое, однако, может наблюдаться и при многих злокачественных заболеваниях.

Гранулоцитоз — эозинофилия. Причины:

  • Первичная эозинофилия (гиперэозинофильный миелопролиферативный синдром);
  • Вторичная эозинофилия (паразитозы, гельминтозы, аллергия, васкулиты, лимфома).

Гранулоцитоз — базофилия. Причины:

  • Хронический базофильный лейкоз.
  • Миелопролиферативное заболевание, например, ХМЛ;
  • Реактивный моноцитоз (хронические инфекции, гранулематозное воспаление, лучевая терапия, лимфома).
  • Реактивный лимфоцитоз (вирусная инфекция). Рекомендуется проведение специфических для вирусов лабораторных тестов.
  • Лимфолейкоз (острый и хронический).

Это нарушение гемопоэза встречается существенно реже, чем другие формы малокровия. Однако сидеробластная анемия чревата тяжелыми осложнениями, включая разрушение внутренних органов и нервной системы вплоть до развития олигофрении. Предотвратить такие опасные последствия позволяют своевременное выявление и лечение патологии.

Классификация заболевания

Главная особенность данной формы анемии — дефицит железа в составе эритроцитов при его избыточном количестве в организме. Такое нарушение возникает вследствие того, что клетки костного мозга утрачивают способность полностью использовать этот микроэлемент в синтезе гемоглобина. Неиспользованное железо постепенно накапливается в печени и селезенке. Обедненные гемоглобином эритроциты не в состоянии обеспечивать клетки кислородом.

При диагностике необходимо выяснить причины, характер развития и степень тяжести патологии. От этого зависит ее вид. Сидеробластная (сидеробластическая, сидероахрестическая) анемия может быть:

  • Приобретенной.
  • Наследственной.

Приобретенная патология — чаще всего результат воздействия на организм токсичных веществ, длительного пребывания в условиях холода. После устранения химического или температурного раздражителя в большинстве клинических случаев содержание железа в плазме крови нормализуется самостоятельно. Сложнее, если нарушение его выработки вызвано аутоиммунными или онкологическими заболеваниями. У каждого десятого пациента развивается лейкоз.

Наследственная сидеробластная анемия передается плоду через дефектную материнскую хромосому. Вследствие генной мутации синтез гемоглобина замедляется. При неосложненном течении болезни у матерей могут рождаться и здоровые дети, и дети с тяжелой патологией. Заболевание проявляется чаще всего в младенческом возрасте, но иногда гораздо позже. Классификацией выделяются врожденные аномалии, которые реагируют на Пиридоксин. Обособленную группу составляют наследственные патологии, не поддающиеся коррекции витамином В6.

Читайте также:  Эффективные средства от акне и прыщей

Причины

Для выработки гемоглобина необходима следующая биохимическая триада:

  • Железо.
  • Протопорфирин.
  • Белок.

Сидеробластная форма заболевания развивается вследствие дефицита протопорфирина. Этот пигмент является предшественником гема — соединения порфирина с железом, которое в дальнейшем преобразуется в гемоглобин.

Основные причины приобретенной и наследственной сидероахрестической анемии:

  • длительное употребление алкоголя;
  • интоксикация соединениями цинка или свинца;
  • дефицит меди в организме;
  • продолжительное лечение некоторыми гормональными лекарственными средствами, антибиотиками, противотуберкулезными препаратами (например, Левомицетином, Циклоспорином, Изониазидом);
  • аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, сахарный диабет I типа, рассеянный склероз, тиреоидит Хашимото, целиакия и др.);
  • злокачественные опухоли;
  • пожилой возраст (старше 50-55 лет);
  • наследственная предрасположенность.

Симптомы

Для заболевания характерно наличие анемического синдрома. Его наиболее частыми проявлениями являются:

  • головокружение;
  • одышка даже при небольших физических нагрузках;
  • быстрая утомляемость;
  • упадок сил;
  • головные боли;
  • усиленное выпадение волос, ломкость ногтей;
  • боли в области сердца.

Наследственная сидеробластическая анемия в большинстве клинических случаев проявляется в раннем детском возрасте. У ребенка наблюдаются следующие симптомы:

  • рассеянность, плохая память;
  • частые головные боли;
  • бледность кожных покровов;
  • мышечная слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • увеличение печени, селезенки.

У взрослых эта форма патологии может проявляться такими симптомами:

  • серовато-землистый или желтоватый оттенок кожи;
  • быстрая усталость при повышенных физических нагрузках;
  • увеличение печени, селезенки;
  • повышение концентрации глюкозы в крови;
  • тахикардия, сердечные боли;
  • легочная недостаточность;
  • ожирение, ослабление потенции, повышение тембра голоса.

Интенсивность симптомов сидеробластной анемии зависит от ее формы и возраста пациента. Проявления патологии могут быть минимальными, легкими, особенно на ранних стадиях развития заболевания. Выраженный, тяжелый синдром наблюдается у пожилых людей при гемосидерозе — отложении соединений железа в клетках тканей.

Диагностика

Анализ крови позволяет выявить форму и стадию развития этого заболевания, для которого типичны следующие показатели лабораторных исследований:

  • повышенная концентрация сывороточного железа;
  • уменьшение количества ретикулоцитов (протоэритроцитов);
  • наличие патологических эритроцитов (базофильных гранулоцитов);
  • падение уровня тромбоцитов, изменение лейкоцитарной формулы (при тяжелых поражениях печени);
  • пониженный цветовой показатель (ниже 0,8) и др.

Если в эритроцитах снижено содержание протопорфирина, такой признак может свидетельствовать о наследственной патологии. Обнаружение в крови соединений свинца доказывает наличие приобретенной сидероахрестической анемии. Для уточнения диагноза назначается рентгенография. Если на снимке коленных суставов четко просматриваются участки кальцифицированных костей и линия отложения свинца, это указывает на хронический характер интоксикации.

Дополнительные методы исследования:

  • общий анализ мочи, десфераловый тест (определение наличия железа в урине);
  • копрограмма;
  • УЗИ почек, сердца, органов брюшной полости;
  • ЭКГ;
  • биопсия и миелограмма костного мозга (при необходимости).

Лечение и профилактика болезни

Профильным специалистом, который занимается терапией сидеробластной анемии, является гематолог. Однако для уточнения тактики лечения нередко требуются консультации эндокринолога, кардиолога, ревматолога или дерматолога.

При выявлении приобретенной формы патологии необходимо купировать симптомы болезни и восстановить формулу крови. Этому способствуют:

  • устранение токсичного фактора-провокатора;
  • инъекции Пиридоксина;
  • внутримышечное или подкожное введение Десферала для предотвращения гемосидероза;
  • внутривенные инъекции Пентацина (при свинцовой интоксикации);
  • гемотрансфузии эритроцитов (при анемии тяжелой степени).

Вылечить наследственную форму заболевания нельзя. Ее можно только корректировать симптоматическими средствами, способными подавлять проявления дефектного гена. Улучшить состояние пациента помогают инъекции Пиридоксина. Синтез гемоглобина чаще всего активизируется в течение 2-3 месяцев при условии, что у пациента отсутствует резистентность к витамину В6.

Иногда заболевание сопровождается мегалобластическим кровотечением. В этом случае назначается терапия витамином В9 (фолиевой кислотой). Во избежание развития гемосидероза внутренних органов категорически запрещается применение препаратов железа.

Чтобы избежать риска развития анемии, необходимо:

  • следить за полноценностью питания, употребляя говядину, печень, бобовые, куриные яйца, орехи, сухофрукты, богатые железом, витаминами В6, В9, B12;
  • принимать в зимний период профилактические минерально-витаминные комплексы;
  • не злоупотреблять спиртными напитками;
  • чаще дышать свежим воздухом.

Врачи настоятельно рекомендуют ежегодно проверять состояние своего здоровья, чтобы как можно раньше диагностировать патологические процессы, скрыто протекающие в организме. Особенно важно своевременно лечить выявленные воспалительные заболевания желудка и кишечника.

Ссылка на основную публикацию
Сестринский уход при ибс стенокардии
Высшее образование: Кубанский государственный медицинский университет (КубГМУ, КубГМА, КубГМИ) Уровень образования — Специалист Дополнительное образование: «Кардиология», «Курс по магнитно-резонансной томографии...
Сердечно легочную реанимацию необходимо проводить
Сердечно-легочная реанимация (СЛР) - комплекс мероприятий, проводимых на этапе оказания неотложной помощи с целью восстановления жизненно важных функций организма. Начинать...
Сердечно сосудистые заболевания код по мкб 10
Сифилис сердечно-сосудистой системы: БДУ (A52.0†) врожденный поздний (A50.5†) Сердечно-сосудистые: нарушения НКДР при болезнях Шагаса (хронический) (B57.2†) поражения при пинте [карате]...
Сестринский уход при ишемическом инсульте
Презентация на тему Роль медицинской сестры в реабилитации ишемического инсульта, предмет презентации: Медицина. Этот материал содержит 12 слайдов. Красочные слайды...
Adblock detector